ABSTRACT
We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene.
Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Blister/genetics , Codon, Nonsense , Epidermolysis Bullosa/genetics , Frameshift Mutation , Periodontal Diseases/genetics , Photosensitivity Disorders/genetics , Blister/pathology , DNA Mutational Analysis , Epidermolysis Bullosa/pathology , Membrane Proteins/genetics , Neoplasm Proteins/genetics , Periodontal Diseases/pathology , Photosensitivity Disorders/pathology , Skin/pathologyABSTRACT
Papular-purpuric gloves and socks syndrome is a rare, highly contagious dermatosis caused by parvovirus B19, which may result in the abrupt cessation of red blood cell production in patients with preexisting hematological diseases. It affects predominantly children and young adults and has an unusual presentation.
A síndrome "gloves and socks" pápulo-purpúrica é uma dermatose incomum, altamente contagiosa, causada pelo parvovírus B19, que pode provocar interrupção aguda da produção de glóbulos vermelhos em pacientes com doenças hematológicas preexistentes. Acomete, principalmente, crianças e jovens, e tem uma apresentaçao nao-usual.